Наследственные заболевания

Большое развитие получил медицинский аспект генетики человека, который сформировался в особую науку, — медицинскую генетику. Эта наука, прежде всего, изучает наследственные заболевания — неполадки организма, связанные с нарушениями генетиче­ского аппарата: генов, отдельных хромосом или структуры генома.

Генная патология — болезнь, вызванная неправильным действием одно­го гена. Такое заболевание с точки зрения генетики можно анализировать как генетический признак и изучать его наследование на основании зако­нов Менделя — в зависимости от того, доминантным или рецессивным при­знаком является данная болезнь.

Типичным случаем доминантной генной патологии является полидак­тилия — наличие на руках или ногах дополнительных пальцев (рис. 71). Никаких других проблем, кроме эстетической, полидактилия не несёт. Сейчас дополнительные пальцы обычно удаляют в детстве, а вот раньше люди, которые родились с лишними пальцами рук или ног не имели воз­можности избавиться от них. Материал с сайта http://worldof.school

Рис. 71. Так выглядит рент­геновский снимок кисти человека с полидактилией

Примером генной патологии с рецессивным типом наследования явля­ется фенилкетонурия — заболевание, связанное с нарушением обмена веществ. Частота забо­левания фенилкетонурией составляет 1:10 000 грудных детей европеоидной расы, частота гете­розигот (носителей гена) 80:10 000 детей. У пред­ставителей других рас эта болезнь встречается значительно реже. Причина фенилкетонурии — поломка гена (он находится в 12-й хромосоме), который кодирует фермент, отвечающий за один из этапов преобразования аминокислоты фени­лаланина.

Если доминантные мутации генов довольно разнообразны по своей природе и действию, то рецессивные мутации — это исключительно генные мутации, приводящие или к нарушениям синтеза иРНК, или к синтезу полипептидной цепи с неправильным набором аминокислот.

В последнем случае это может привести к неспособности такого белка (фермента) выполнять свою функцию.

На этой странице материал по темам:

• Реферат про наследственные заболевания

• Реферат наследственные заболевания по генетике

• Наследственные заболевание человека доклад

• Наследственные заболевания у животных реферат

• Генетические заболевания при которых можно стать маньяком

Вопросы по этому материалу:

• Какие группы наследственных заболеваний вам известны?