Хромосомные болезни. Геномные мутации (анеуплоидии)

Хромосомные болезни. Существуют генетические заболевания, вы­званные нарушениями одной хромосомы. Иногда это — выпадение кусочка хромосомы. Например, поломка плеча Y-хромосомы вызывает патологию, которая называется синдромом кошачьего крика. Для этого заболевания характерны деформация гортани, из-за которой голос ребёнка напоминает мяуканье кошки, мышечная слабость, маленький вес и рост, общее отста­вание в развитии и умственная отсталость.

Геномные мутации (анеуплоидии). У людей довольно часто возникают наследственные болезни, вызванные наличием лишней или отсутствием одной из половых хромосом. В этом случае в кариотипе больного может быть изменено количество как Х-хромосом, так и Y-хромосом. Встреча­ются следующие соотношения половых хромосом: Х0 (синдром Шерешевского—Тернера), XXX, ХХХХ, XXY (синдром Клайнфельтера) и другие — XXYY, XYY, XYYY. В случае если в кариотипе присутствует хотя бы одна Y-хромосома, организм развивается по мужскому типу. Если в кариотипе есть только Х-хромосома, организм развивается по женскому типу.

Синдром Шерешевского—Тернера и синдром Клайнфельтера имеют чёт­ко выраженный фенотипический эффект. При этих болезнях происходит недоразвитие половых органов и нарушения психики. Именно поэтому диагноз этих болезней без осложнений ставится уже на первых годах жизни человека. Материал с сайта http://worldof.school

Рис. 72. Хромосомный набор особи мужского пола с двумя Y-хромосомами. Поперечные полосы на хромосомах проявляются специальными красителями. С помощью этого признака можно легко установить принадлежность хромосомы к определённой паре

Совсем по-другому выглядит ситуация с патологиями кариотипа, связанными с увеличением числа Х-хромосом у женщин и Y-хромосом у мужчин (рис. 72). Частота таких аномалий довольно большая и составляет 2:1000. Однако диагностируется патология далеко не у всех её носителей. У женщин увеличение числа Х-хромосом специфично никак не проявляется. Мужчины, в кариотипах которых присутствуют лишние Y-хромосомы, также редко обращаются к специалистам и не знают о такой своей осо­бенности. Однако выяснилась интересная закономерность: количество носителей лишней Y-хромосомы среди заключенных существенно превышает количество таких людей в среднем по человеческой популяции. Оказалось, что наличие в кариотипе лишней Y-хромосомы провоцирует у мужчины агрессивность. Внешне такие больные выглядят крупными высокими мужчинами со слишком длинными руками и свирепым выражением лица.

За высокий рост и асоциальное поведение носителей лиш­ней Y-хромосомы генетики иногда называют «баскетбольной командой тюрем».

На этой странице материал по темам:

• Хромосомные заболевания кратко

• Доклад на тему геномные мутации

• Краткое сообщение на тему болезни хромосом

• Медицинская генетика лекции

• Геномные болезни человека реферат

Вопросы по этому материалу:

• Приве­дите примеры генных заболеваний с доминантным и рецессивным ти­пом наследования.

• Что вызывает синдром Клайнфельтера и синдром Шерешевского-Тернера?

• Какие патологии числа половых хромосом вы знаете?