Какими бывают мутации. Генные (точковые) мутации

В настоящее время понятие мутация трактуют шире, чем во времена Де Фриза. Под мутациями понимают все изменения генетического аппарата, которые наследуются и могут передаваться потом­кам. Следует учесть, что чаще всего нарушения генетического аппарата при­водят к смерти их носителей или делают их бесплодными. Обычным след­ствием мутационного процесса является возникновение летальных аллелей, которые в гомозиготном сочетании смертельны для носителя. Поэтому шансы оставить потомство у мутантных особей всегда крайне ограничены.

По характеру наследственных изменений генетического аппарата выде­ляют три типа мутаций: генные (точковые), хромосомные и геномные.

Точковые, или генные, мутации — это мутации на уровне первичной цепи ДНК, которые приводят к нарушению аминокислотной последователь­ности в белках (рис. 49). Это, как правило, имеет самые негативные послед­ствия для организма. Ведь аминокислотная последовательность в каждом белке строго специфична и замена даже одной из них может привести к нарушению его пространственной структуры и, соответственно, функций.

Рис. 49. Механизм возникновения точковой мутации

Самый распространённый случай точковой мутации — замещение нуклеотидной пары АТ на ГЦ или наоборот. Если эти изменения происхо­дят в пределах структурных генов, то в результате вместо триплета АГА, например, может появиться триплет АГЦ и в полипептидной цепи вместо отрицательно заряженной аминокислоты аргинина окажется незаряжен­ная аминокислота серин. Это может привести к изменению заряда белка, нарушению его конформации, а если это фермент, — к снижению скорости химической реакции, которую он катализирует. В результате могут начать­ся сбои в метаболизме целого организма. Материал с сайта http://worldof.school

Замены могут быть и нейтральными, например, замены аминокис­лот с одинаковыми свойствами. Более того, не все мутации вследствие вырожденности генетического кода приводят к заменам аминокислот. Например, превращение кодона АГА в АГГ не приведёт к замещению аминокислоты в полипептидной цепи, так как и тот и другой триплет коди­руют аминокислоту аргинин.

К крайне негативным последствиям ведут мутации стоп-кодона либо мутации выпадения или вставки одного из нукле­отидов. В результате изменяется часть или вся последова­тельность триплетов. Это приводит к серьёзным нарушениям аминокислотной структуры белка, что почти всегда не совме­стимо с нормальным функционированием организма.

На этой странице материал по темам:

• На каких трех уровнях организации генетического аппарата происходит мутации

• Какими бывают мутации

• Точковые мутации

• Что такое селкция по биалогиигии

• На каких трех уровнях организации генетического аппарата происходят мутации

Вопросы по этому материалу:

• На каких трёх уровнях организации генетического аппарата происходят мутации?