Особенности изучения генетики человека

Многие считают, что самый интересный раздел генетики — генетика человека — наука о наследствен­ности и изменчивости признаков у человека. И действительно, именно в этой области разворачиваются жаркие научные дискуссии и именно здесь используются самые современные научные методы и технологии.

Человек подчиняется тем же закономерностям наследования, что и любое животное с половым способом размножения. Генетический аппарат человека такой же, как и у других обитателей Земли. Его основу состав­ляет ДНК, на которой синтезируется РНК, которая, в свою очередь, слу­жит для биосинтеза белков; всё многообразие генов построено с участием четырёх нуклеотидов; генетическая информация считывается триплетами. Более того, некоторые гены у совсем не родственных видов живых орга­низмов полностью идентичны. Трудно представить, но у человека и банана ровно половина всех структурных генов — одинаковы! А сходство челове­ка и шимпанзе составляет 98,7 % генов. Причём одинаковыми являются не только нормально функционирующие гены, но и псевдогены — участки хромосомы, похожие на структурный ген, но содержащие «печатные ошиб­ки», которые делают их не функционирующими.

Относительно генетического сходства всех живых организмов существует одно остроумное сравнение. Представьте себе, что два соседа по парте написали сочинения, в которых одинаковыми являются не только содержание, но даже допущенные ошибки. Сочинения на три тетрадных листочка отличаются только одним словом в тексте. Ясно, что ученики списали свои сочинения один у другого или из одной и той же книжки, Именно такое чрезвычайное сходство строения «святая святых» — аппарата наследственности и является неопровержимым доказательством единства происхождения всего живого на нашей планете.

Наследование признаков у человека подчиняется законам и правилам генетики: законам Менделя, Моргана, сцепления генов, взаимодействия аллельных и неаллельных генов (табл. 1, 2). Однако поскольку чело­век — это не только биологическое, но и социальное существо, то генети­ческие исследования вида Homo sapiens отличаются рядом особенностей:

• для изучения наследования признаков у человека нельзя, как например у лабораторных мышей, применять гибридологический анализ (метод скрещиваний): люди не желают давать потомство по указаниям экспери­ментатора. Поэтому для изучения результатов гибридизации у человека используют опосредованный генеалогический метод (рис. 69);
• человеку присущи признаки, не встречающиеся у других организмов: темперамент, математические, изобразительные, музыкальные и другие способности, наследование которых — интереснейшая часть генетики человека;
• благодаря общественной поддержке и медицине возможно выживание и существование людей с явными отклонениями от нормы (в дикой приро­де такие организмы сразу же гибнут).

Таблица 1. Некоторые доминантные и рецессивные признаки в человеческом организме

Таблица 2. Признаки с неполным доминированием у человека Материал с сайта http://worldof.school

Рис. 69. Пример гипотетической родословной семьи, основанной двумя гетерозиготными особями по рецессивной мутации. Квадратики — особи мужского пола, кружочки — женского. Белое закрашивание — рецессивный аллель, чёрное — доминантный аллель. Полное закрашивание — гомозигота, закрашивание наполовину — гетерозигота

Генетика человека — наука о наследственности и измен­чивости признаков у человека. Изучение генома человека однозначно подтвердило его эволюционное происхожде­ние. В генетике человека невозможно применить некоторые традиционные генетические методы, в частности гибридоло­гический. На генетические процессы, протекающие в популя­циях людей, накладывают отпечаток и социальные факторы.

Медицинская генетика — наука о наследственных аспектах медицинских проблем. Существуют наследственные болезни и болезни с наследственной предрасположенностью. Наследственные заболевания делят на генные, хромосомные и геномные патологии.

На этой странице материал по темам:

• Краткое содержание генетики человека

• Генетика человека краткий курс

• Портал генетика человека

• Особенности лекции доклад

• Сообщение на тему: методы изучения генетики человека

Вопросы по этому материалу:

• В чём состоят особенности генетических исследований человека?